При этом сами родители или их родные могут не иметь истории этих отклонений и не подозревать о том, что являются носителями. Это установили сотрудники Детского исследовательского института Мердока, пишет The Age.
Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом, с синдромом ломкой X-хромосомы и спинальной мышечной атрофией была сопоставима с вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Известно, что беременных женщин регулярно проверяют на риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но только каждая десятая пара делает проверку на серьезные заболевания еще на стадии планирования беременности.
Ученые провели анализ 12000 результатов тестов, которые сдавали беременные женщины и пары, собирающиеся завести ребенка. Тесты показывали риск муковисцидоза, синдрома ломкой X-хромосомы и спинальной мышечной атрофии у будущего ребенка. Известно, что синдром ломкой Х-хромосомы вызывает интеллектуальные отклонения, проблемы с поведением и обучением. Спинальная атрофия — тяжелое заболевание, приводящее к потере мышечной ткани, а муковисцидоз поражает легкие и пищеварительную систему.
Исследование показало: каждый 20-й человек оказывался носителем минимум одного из трех обозначенных заболеваний, и 88% из этих носителей не имели семейной истории наличия заболеваний. Притом, 69% женщин проходили тестирование, когда уже были беременны. И тестирование предлагали гинекологи или репродуктологи.
Так, около 80% беременных соглашаются провести проверку на синдром Дауна у ребенка. Однако аналогичную проверку делают лишь 10% пар на стадии планирования беременности. Между тем, генетическое тестирование на обозначенные недуги необходимо проводить до беременности.
